Detección de recién nacidos
Portal web de pruebas de detección de recién nacidos
https://dclsconnect.dgs.virginia.gov/
*Consulte los Recursos de Formación de Virginia NBS a continuación para obtener información sobre cómo registrar y navegar por el portal DCLS Connect NBS para enviar muestras y obtener resultados.
En julio de 2026, DCLS realizó pruebas de detección a 8,715 bebés para 33 trastornos metabólicos y hereditarios. Doscientos cincuenta y cinco (255) fueron diagnosticados confirmados con un trastorno crítico o con un estado de portador durante el mes.
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Trastornos del tronco
- Hiperplasia suprarrenal congénita, pérdida de sal (CAH (SW)) 1
- Fibrosis quística (FQ) 3
- Hb (Hb F,S,C) 3
- Enfermedad de Hb SS (anemia falciforme) (Hb F,S) 2
- Hipotiroidismo, congénito primario (CH) 4
- Atrofia muscular espinal (AME) 1
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Trastornos secundarios: trastornos que se pueden detectar en el diagnóstico diferencial de un núcleo
- Deficiencia de biotinidasa, parcial (BIO parcial) 1
- Portador de citrulinemia 1
- CRMS (Trastorno metabólico relacionado con la FQ) 6
- Portador de fibrosis quística (portador de FQ) 49
- FAB 15
- FASB 3
- FAV 5
- Portador de galactosemia (portador de GALT) 2
- Galactosemia, duarte DG (GALT DG) 1
- Galactosemia, variante 7
- Portador de Hb C (Hb F,A,C) 28
- Enfermedad Hb C (Hb F,C) 1
- Portador de Hb D (Hb F, A, D) 7
- Portador de Hb E (Hb F, A, E) 8
- Hb S (hoz) portador (HB F,A,S) 91
- Hemoglobina Osu-Christiansburg (rasgo de hemoglobina Osu-Christiansburg) 1
- Hiperfenilalaninemia (H-PHE), 2leve/benigna
- Portador de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (portador MCAD) 1
- Portador de mucopolisacaridosis tipo I (portador MPS-1 ) 3
- Mucopolisacaridosis tipo I, pseudodeficiencia 2
- Distrofia miotónica, tipo 1 (enfermedad de Steinert) 1
- Enfermedad de Pompe, Portador 2
- Enfermedad de Pompe, pseudodeficiencia 1
- Portador de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (portador VLCAD) 3
El Programa de Detección de Recién Nacidos de Virginia es una asociación entre DCLS y el Departamento de Salud de Virginia para evaluar a cada bebé nacido en Virginia para detectar ciertos trastornos metabólicos y genéticos raros pero graves. Los bebés con estos trastornos parecen saludables al nacer, pero pueden sufrir consecuencias devastadoras, incluso la muerte, si el trastorno no se trata.
El cribado neonatal, que Virginia impuso por primera vez en 1966, es obligatorio por ley para todos los bebés nacidos en la Commonwealth. Cinco gotas de sangre extraídas del talón de un bebé permiten a los científicos detectar 33 trastornos que van desde la conocida fibrosis quística hasta la relativamente poco conocida enfermedad de orina por jarabe de arce. Los efectos de estos trastornos y otros pueden tratar y prevenir problemas si se detectan a tiempo.
DCLS recibe alrededor de 95000 muestras y realiza más de 4 millones de pruebas de cribado neonatal al año. Funcionando los siete días de la semana, incluidos los festivos, DCLS proporciona cribado diario de todos los trastornos sensibles al tiempo, para cerciorar reportes oportunos y seguimiento de los resultados. Para garantizar la llegada oportuna y segura de las muestras que manejan, DCLS ofrece un servicio de mensajería para recoger muestras en hospitales y centros de parto de todo el estado.
El personal de pruebas de detección de recién nacidos del Departamento de Salud de Virginia hace un seguimiento de los resultados anormales de las pruebas de más de 20000 bebés cada año, asegurándose de que los bebés con los resultados más críticos de las pruebas sean remitidos a la atención especializada que necesitan. DCLS puede repetir las pruebas en bebés de hasta 6 meses de edad.
Información sobre las pruebas de detección para recién nacidos
DCLS examina a cada bebé nacido en Virginia para detectar los siguientes trastornos:
3Deficiencia de -hidroxi-3metilglutaril-COA liasa (HMG)
Aciduria argininosuccínica (AAS)
Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
Deficiencia de absorción de carnitina (CUD)
Citrulinemia (CIT)
Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
Fibrosis Quística (FQ)
Galactosemia (GALT)
Acidemia glutárica tipo I (GA-1)
Homocistinuria (HCU)
Hipotiroidismo
Acidemia isovalérica (IVA)
Deficiencia de hidroxiyacy-CoA deshidrogenogenasa de cadena larga (LCHADD)
Enfermedad de la orina por jarabe de arce (MSUD)
Deficiencia de acilo-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Defectos en la síntesis de metilmalonil adenosil-cobalamina (Cbl A y B)
Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
Deficiencia de metilmalonil-CoA muttasa (MUT)
Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS-1)
Deficiencia múltiple de CoA carboxilasa (MCD)
Fenilcetonuria (PKU)
Pompe
Acidemia propiónica (PROP)
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
Beta talasemia falciforme (Hb SBThal)
Anemia de células falciformes (Hb SS)
Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (Hb SC)
Atrofia muscular espinal (AME)
Deficiencia de proteínas trifuncionales (deficiencia de TFP)
Tirosinemia I (TYR I)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)
Consulte las descripciones completas de los trastornos en el sitio web de VDH NBS en el siguiente enlace:
Los participantes potenciales deben pasar por un proceso de incorporación y validación y obtener la aprobación de DCLS antes de participar en el programa de intercambio de datos NBS de Virginia. Encuentra más información en nuestra página de Intercambio de Datos NBS.
Si vas a enviar un pedido electrónico y necesitas agregar una instalación o consulta, haz clic aquí.
- Folleto para padres
- Folleto para padres - Español
- Leyes y regulaciones de Virginia
- Servicios de Pruebas de Detección de Recién Nacidos del Departamento de Salud de Virginia
- El Programa de Educación sobre Pruebas de Detección en Recién Nacidos
- Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Pruebas de detección en recién nacidos
- El Programa de Asistencia Técnica y Evaluación de Pruebas de Detección en Recién Nacidos (NewSTEPs)
- Consorcio de Nueva York/Atlántico Medio para Servicios de Detección Genética y Neonatal
- La primera prueba del bebé
- Fundación Salvando a los Bebés a Través de las Pruebas de Detección
- Instrucciones para completar el dispositivo NBS
- Colección de muestras de cribado neonatal
Divulgación de los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos: DCLS proporcionará copias de los informes de los pacientes a los ciudadanos, tal y como lo exigen los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid. Para recibir una copia de su informe de resultados de pruebas, vaya a la página Autorización de registros médicos, imprima el formulario y envíe la solicitud a DCLS.
TENGA EN CUENTA: Se pueden solicitar copias de los informes de evaluación de recién nacidos para los bebés nacidos en el Commonwealth of Virginia a partir del 1de marzo de 2001. No hay registros de pruebas de detección de recién nacidos disponibles para los bebés nacidos antes de esa fecha.
Por política de la División de Servicios de Laboratorio Consolidados:
- Virginia no emplea muestras de manchas de sangre retenidas para ningún otro propósito que no sea aquel para el que fue diseñado originalmente
- DCLS no retiene muestras indefinidamente; las de bebés con resultados normales en las pruebas de detección se conservan durante seis meses, y las muestras que arrojaron resultados anormales se conservan durante 10 años.
- Todas las muestras se mantienen en un lugar seguro, con acceso restringido solo al personal autorizado hasta la fecha de su destrucción.
- Las muestras se destruyen mediante microondas/incineración.
- Las muestras nunca se divulgan sin el consentimiento notariado y por escrito de los padres.
- Las muestras nunca se divulgan ni se utilizan con fines de investigación ni para su inclusión en otras bases de datos.
Pruebas de detección de recién nacidos en Virginia - Video de capacitación
Colección de muestras de cribado neonatal y documento de criterios insatisfactorios
Muestras insatisfactorias: Ejemplo
Sitio web de educación sobre las pruebas de detección en recién nacidos
Demostración del portal DCLS Connect NBS